Education Thérapeutique - Maladies héréditaires du métabolisme à traitement diététique

Maladies chroniques (autres)

Maladie rare, Autres

Au cours d’une d'hospitalisation

* Objectif principal
- Favoriser la prise en charge à domicile d’un traitement diététique complexe et améliorer la qualité de vie des enfants

* Objectifs secondaires
- S'approprier la compréhension d’une maladie chronique
- Connaître et prévenir les complications de la maladie
- Favoriser l’observance du régime
- Permettre l’autonomisation des enfants

* Quelles sont les conditions de participation ?
- Patients de 0 à 18 ans atteint de maladie héréditaire du métabolisme à traitement diététique et régulièrement suivi dans le centre de compétence en maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital d’Enfants de Toulouse.
- Les principales maladies concernées sont :
-- Sous-programme 1 : maladies traitées par régime hypoprotidique sans risque de décompensation aiguë : phénylcétonurie, homocystinurie, tyrosinémies type I et II
-- Sous-programme 2 : maladies traitées par régime hypoprotidique avec risque de décompensation aiguë : leucinose, aciduries organiques, déficits primitifs du cycle de l’urée
-- Sous-programme 3 : maladies affectant le métabolisme des glucides : glycogénoses de type 1, 3 ou 6, déficits de la néoglucogénèse, déficits en pyruvate déshydrogénase ; ou le métabolisme des lipides : déficit de la bêta-oxydation des acides gras, déficits de la cétogénèse ou de la cétolyse.

* Comment se déroule le programme ?
- L’entretien de diagnostic éducatif :
-- Durée moyenne: 1 heure / Séance individuelle
-- Réalisé par un des membres de l'équipe éducative (médecin, diététicienne, infirmière)

* Les séances (ateliers, modules), d’éducation thérapeutique:

Séance 1 : Comprendre et expliquer la maladie et le traitement
- Durée moyenne: 1h30 / Séance individuelle
- Mené par le médecin expert des maladies héréditaires du métabolisme
- Expliquer le déficit enzymatique
- Expliquer les conséquences biologiques et cliniques
- Expliquer les causes (génétiques)
- Expliquer le suivi médical nécessaire
- Citer les médicaments
- Expliquer l’action des médicaments

Séance 2 : Comprendre et expliquer le traitement diététique
- Durée moyenne : 1h15 / Séance individuelle
Mené par la diététicienne spécialiste des maladies héréditaires du métabolisme
- Expliquer le rôle des nutriments (glucides/ lipides/ protides) pour la croissance de l’enfant
- Connaître les besoins alimentaires normaux d’un enfant
- Citer la composition en nutriments des différents aliments
- Identifier l’apport en protéines des aliments
- Expliquer le régime alimentaire nécessaire à l’enfant
- Identifier les produits diététiques spéciaux et expliquer leur rôle
- Expliquer le régime de croisière
- Expliquer le régime d’urgence

Séance 3 : Pratique du traitement diététique
- Durée moyenne : 1h30 / Séance individuelle
Mené par la diététicienne spécialiste des maladies héréditaires du métabolisme
- Calculer l’apport en protéines d’un plat, d’un repas
- Répartir les apports nutritionnels sur une journée de façon adaptée à l’âge de l’enfant
- Préparer des biberons
- Réadapter un repas en fonction des prises alimentaire précédentes
- Faire face aux difficultés alimentaires (jeune enfant, enfant malade…)
- Citer l’importance des mélanges d’acides aminés
- Utiliser les outils spécifiques pour le calcul des parts de phénylalanine ou de méthionine (tables, Phetout, logiciels…)
- Trouver des recettes hypoprotidiques (livres, sites internet…)

Séance 4 : Connaître les éléments de surveillance et de suivi
- Durée moyenne : 1h00 / Séance individuelle
Mené par une infirmière-puéricultrice
- Réaliser des examens de surveillance (prélèvements sanguins, recueils d’urine)
- Faire un prélèvement sanguin sur buvard
- Faire une mesure de glycémie capillaire à domicile
- Faire une recherche d’acétone dans les urines
- Mettre en place une sonde nasogastrique
- Mettre en place une alimentation entérale continue sur gastrostomie ou par sonde naso-gastrique
- Citer le mode d’administration les différents médicaments (formes orales, nutrition entérales, formes injectables)
- Citer les situations à risque de déséquilibre métabolique
- Reconnaître une situation à risque
- Interpréter les résultats des examens biologiques
- Adapter le régime
- Traiter en urgence une hypoglycémie
- Nommer la ou les personne.s à joindre et où consulter en cas d’urgence
- Appeler à bon escient le service spécialisé face à une situation à risque de déséquilibre
- Expliquer l’utilité du certificat d’urgence

Séance 5 : Utiliser les ressources disponibles
- Durée : 1h00 / Séance individuelle
Mené par une assistante sociale et une psychologue
- Expliquer les droits de l’enfant
- Solliciter l’aide des professionnels
- Parler des différentes informations collectées et reçues
- Parler de son vécu de la maladie

Séance 6 : Savoir adapter le traitement
- Durée : 1h30 / Séance individuelle
Mené par le médecin expert des maladies héréditaires du métabolisme
- Adapter le traitement aux besoins
- Adapter l’alimentation aux résultats
- Adapter le traitement lors des maladies, chirurgie, soins dentaires, vaccinations etc…
- Prévoir les voyages et déplacements
- Adapter le traitement, l’alimentation en cas de situation à risque
- Citer les situations à risque de décompensation
- Reconnaître une situation à risque
- Citer les signes de décompensation
- Reconnaître les signes de décompensation
- Expliquer la maladie à l’entourage
- Expliquer la maladie à l’école
- Adapter le traitement pour favoriser une adaptation sociale de l’enfant : crèche, sport, vacances …

Séance 7 : Ateliers collectifs
- Durée : une journée
- Séance collective réunissant de 5 à 10 familles
- Coordonnées par le médecin et la diététicienne du service de maladies héréditaires du métabolisme
- Rencontrer d’autres enfants et d’autres familles atteintes de ces maladies rares
- Améliorer les pratiques par des échanges d’expérience
- Améliorer les pratiques lors des ateliers diététiques

Fin de programme
- Evaluation des acquis,
- Formalisation des objectifs du patient
- Questionnaire de satisfaction après la séance 7

* Quelle est l’organisation des sessions ?
- Les sessions 1 à 6 sont organisées pour les parents lors de l’hospitalisation initiale de chaque patient puis pour les enfants en fonction de leur âge, de leurs besoins et de leur compréhension.
- La session 7 est programmée lorsqu’un nombre suffisant de familles peut être réuni
- S’agissant d’enfants dont les besoins changent avec l’âge, ce programme est régulièrement repris lors d’hôpitaux de jour en fonction des besoins des parents puis en fonction des besoins de l’enfant qui grandit et doit acquérir progressivement les compétences nécessaires

Nourrissons (0-2 ans), Enfants (2-5 ans), Enfants (6-9 ans), Préadolescents (10-12 ans), Adolescents (13-18 ans), Parents, Patients, Aidants

Education thérapeutique

Centre de compétence en maladies héréditaires du métablisme
Hôpital d’Enfants - CHU de Toulouse
330 avenue de Grande Bretagne
TSA 70034
31059 TOULOUSE CEDEX 9

* Comment avoir d’autres informations
Par téléphone : Tél 05 34 55 85 66
Par mail : broue.sec@chu-toulouse.fr

Départemental

Toulouse

Haute-Garonne