Patient et entourage du patient atteint de Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH)
Provence-Alpes-Côte d'Azur
2022
Porteur de l'action : Hôpital Pasteur (CHU Nice - PASTEUR), Etablissement de santé
30 voie Romaine CS 51069, Nice
04 92 03 77 77
Structure porteuse : Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU NICE), Etablissement de santé
Thème
Maladies chroniques (autres), Maladies rares
Pathologie ETP
Maladie rare
Prise en charge
En ambulatoire
Contexte
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) ou myopathie FSH ou encore parfois appelée Myopathie de Landouzy-Déjerine est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique, autosomique dominante à pénétrance incomplète et expressivité variable ou à hérédité digénique.
Selon le rapport établi par EURODIS, la prévalence de la DMFSH est estimée à 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle toucherait plus de 3 000 personnes en France, 10 à 20% d'entre eux (325-650 patients) sont en fauteuil roulant et 30 à 50% (1058-1625 patients) présentent un handicap les empêchant de travailler. C'est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez l'adulte, la troisième plus fréquente tous âges confondus.
Un Observatoire National de la DMFSH a été mis en place par le Pr S. Sacconi (Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires — CRMR NM - du CHU de Nice) dont elle assure la coordination. A ce jour, plus de 1000 patients du territoire National sont inclus.
Selon le rapport établi par EURODIS, la prévalence de la DMFSH est estimée à 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle toucherait plus de 3 000 personnes en France, 10 à 20% d'entre eux (325-650 patients) sont en fauteuil roulant et 30 à 50% (1058-1625 patients) présentent un handicap les empêchant de travailler. C'est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez l'adulte, la troisième plus fréquente tous âges confondus.
Un Observatoire National de la DMFSH a été mis en place par le Pr S. Sacconi (Centre de Référence Maladies Rares Neuromusculaires — CRMR NM - du CHU de Nice) dont elle assure la coordination. A ce jour, plus de 1000 patients du territoire National sont inclus.
Objectif de l'action
* Objectif général
- Accompagner le patient dans sa pathologie et face aux différents handicaps
- Permettre au patient de conserver un degré d'autonomie et une qualité de vie satisfaisants quels que soient le mode évolutif et le stade de la maladie
* Objectifs opérationnels
- Maintenir des compétences dans les gestes de la vie quotidienne malgré le handicap
- Savoir mettre en œuvre les bonnes pratiques pour prévenir l'évolution de la maladie
- Repérer les difficultés nutritionnelles
- Connaitre les modes d'aménagements pour se déplacer en toute sécurité (domicile/extérieur)
- Identifier, atténuer les effets du handicap sur la vie psychique (confiance et estime de soi)
- Améliorer la relation avec l'entourage, la société et le monde environnant
- Acquérir des savoirs et conduites à tenir face aux symptômes de la maladie et repérer les signes de son évolution
- Intégrer les bons gestes et pratiques, en maintenir leurs acquisitions, mettre en place les moyens de compensation face aux déficiences motrices
- Recourir à des ressources extérieures, à l'entourage, aux professionnels de santé pour mettre en oeuvre des stratégies nécessaires pour prévenir l'évolution de la maladie, évaluer son impact tant physique que psychologique
- Accompagner le patient pour qu'il se sente en sécurité, pour son confort et bien-être au domicile, dans ses activités à l'extérieur, mais aussi avec ses aidants et son entourage, dans toutes les activités de la vie quotidienne
- Accompagner le patient dans sa pathologie et face aux différents handicaps
- Permettre au patient de conserver un degré d'autonomie et une qualité de vie satisfaisants quels que soient le mode évolutif et le stade de la maladie
* Objectifs opérationnels
- Maintenir des compétences dans les gestes de la vie quotidienne malgré le handicap
- Savoir mettre en œuvre les bonnes pratiques pour prévenir l'évolution de la maladie
- Repérer les difficultés nutritionnelles
- Connaitre les modes d'aménagements pour se déplacer en toute sécurité (domicile/extérieur)
- Identifier, atténuer les effets du handicap sur la vie psychique (confiance et estime de soi)
- Améliorer la relation avec l'entourage, la société et le monde environnant
- Acquérir des savoirs et conduites à tenir face aux symptômes de la maladie et repérer les signes de son évolution
- Intégrer les bons gestes et pratiques, en maintenir leurs acquisitions, mettre en place les moyens de compensation face aux déficiences motrices
- Recourir à des ressources extérieures, à l'entourage, aux professionnels de santé pour mettre en oeuvre des stratégies nécessaires pour prévenir l'évolution de la maladie, évaluer son impact tant physique que psychologique
- Accompagner le patient pour qu'il se sente en sécurité, pour son confort et bien-être au domicile, dans ses activités à l'extérieur, mais aussi avec ses aidants et son entourage, dans toutes les activités de la vie quotidienne
Description
* Inclusion du patient
- Patients atteints de maladie rare : Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale de type 1 et de type 2
- En priorité : patients venant d'être diagnostiqués, patients éloignés de la maîtrise de leur pathologie (conduites de non observance, incompréhension repérée autour de la transmission génétique de la maladie...) en insistant sur les populations isolées familialement, socialement, professionnellement
- Adressé soit lors des consultations simples ou pluridisciplinaires
- Ou adressé par les référents parcours santé de l'AFM¬Téléthon et les représentants d'autres associations de patients (AMIS FSH) avec validation des médecins experts
* Bilan éducatif partagé
- Entretien individuel avec le médecin à partir d'un guide
- Réalisé en consultation
- Présentation de la documentation relative au programme ETP
- Définition des compétences à acquérir à l’issue du programme
* Déroulement du programme
- En présentiel ou en distanciel
- 5 séances collectives
- 6 personnes max par séance
- Durée d'une séance : 1h30
ATELIER COLLECTIF 1 : Atelier neurologie "Connaitre sa pathologie et les nouvelles stratégies thérapeutiques"
- En distanciel
- Compétences visées :
. Connaître les signes et les symptômes de la maladie et les facteurs qui en modifient l'évolution
. Maitriser les notions fondamentales sur le mécanisme physiopathologique de la maladie et sur les perspectives thérapeutiques qui sont en train d'être développée
ATELIER COLLECTIF 2 : Atelier kinésithérapie "Bien choisir son activité physique adaptée"
- En présentiel
- Compétences visées :
. Connaître la différence entre activité physique et activité physique adaptée
. Connaître les risques liées à une activité physique inadaptée sur les atteintes/déficits des patients
. Connaître les objectifs et les bienfaits de l'APA au niveau musculaire, cardio-vasculaire, endocrinien ainsi que sur la prévention de l'évolution des symptômes
ATELIER COLLECTIF 3 : Atelier ergothérapie "Gérer les difficultés dans les activités de la vie quotidienne
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir identifier les activités de la vie quotidienne où le participant ressent des difficultés
. Savoir faire le lien entre les difficultés et les aides techniques
ATELIER COLLECTIF 4 : Atelier diététique "Gérer son état nutritionnel"
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir équilibrer ses repas, son alimentation
. Classer les aliments en différentes catégories (protéines, glucides....) en tenant compte de leur intérêt nutritionnel en vue de composer un repas équilibré
. Savoir prendre en charge les désordres digestifs
ATELIER COLLECTIF 5 : Atelier psychologie "Gérer la fatigue et son impact psychologique en régulant ses activités
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir classer les activités en fonction de leur dépense en énergie
. Savoir évaluer son énergie tout au long de la journée
. Apprendre à équilibrer les temps consacrés aux activités (familial, pro, loisir) et au repos dans le but d'atteindre une fonctionnalité accrue
* Suivi à la fin des séances
- Evaluation à la fin des ateliers par quizz
- Questionnaire de satisfaction complété par le patient
- Suivi des patients post programme discuté en staff : possibilité de poursuite du programme ETP avec un objectif de renforcement de certaines compétences
* Coordination
- Réunion régulière de l'équipe ETP
- Information du médecin traitant via un dossier partagé
* Ethique, confidentialité et déontologie
- Recueil du consentement
- Note d'information
- Charte d'engagement signée par l'équipe ETP
- Patients atteints de maladie rare : Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale de type 1 et de type 2
- En priorité : patients venant d'être diagnostiqués, patients éloignés de la maîtrise de leur pathologie (conduites de non observance, incompréhension repérée autour de la transmission génétique de la maladie...) en insistant sur les populations isolées familialement, socialement, professionnellement
- Adressé soit lors des consultations simples ou pluridisciplinaires
- Ou adressé par les référents parcours santé de l'AFM¬Téléthon et les représentants d'autres associations de patients (AMIS FSH) avec validation des médecins experts
* Bilan éducatif partagé
- Entretien individuel avec le médecin à partir d'un guide
- Réalisé en consultation
- Présentation de la documentation relative au programme ETP
- Définition des compétences à acquérir à l’issue du programme
* Déroulement du programme
- En présentiel ou en distanciel
- 5 séances collectives
- 6 personnes max par séance
- Durée d'une séance : 1h30
ATELIER COLLECTIF 1 : Atelier neurologie "Connaitre sa pathologie et les nouvelles stratégies thérapeutiques"
- En distanciel
- Compétences visées :
. Connaître les signes et les symptômes de la maladie et les facteurs qui en modifient l'évolution
. Maitriser les notions fondamentales sur le mécanisme physiopathologique de la maladie et sur les perspectives thérapeutiques qui sont en train d'être développée
ATELIER COLLECTIF 2 : Atelier kinésithérapie "Bien choisir son activité physique adaptée"
- En présentiel
- Compétences visées :
. Connaître la différence entre activité physique et activité physique adaptée
. Connaître les risques liées à une activité physique inadaptée sur les atteintes/déficits des patients
. Connaître les objectifs et les bienfaits de l'APA au niveau musculaire, cardio-vasculaire, endocrinien ainsi que sur la prévention de l'évolution des symptômes
ATELIER COLLECTIF 3 : Atelier ergothérapie "Gérer les difficultés dans les activités de la vie quotidienne
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir identifier les activités de la vie quotidienne où le participant ressent des difficultés
. Savoir faire le lien entre les difficultés et les aides techniques
ATELIER COLLECTIF 4 : Atelier diététique "Gérer son état nutritionnel"
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir équilibrer ses repas, son alimentation
. Classer les aliments en différentes catégories (protéines, glucides....) en tenant compte de leur intérêt nutritionnel en vue de composer un repas équilibré
. Savoir prendre en charge les désordres digestifs
ATELIER COLLECTIF 5 : Atelier psychologie "Gérer la fatigue et son impact psychologique en régulant ses activités
- En présentiel
- Compétences visées :
. Savoir classer les activités en fonction de leur dépense en énergie
. Savoir évaluer son énergie tout au long de la journée
. Apprendre à équilibrer les temps consacrés aux activités (familial, pro, loisir) et au repos dans le but d'atteindre une fonctionnalité accrue
* Suivi à la fin des séances
- Evaluation à la fin des ateliers par quizz
- Questionnaire de satisfaction complété par le patient
- Suivi des patients post programme discuté en staff : possibilité de poursuite du programme ETP avec un objectif de renforcement de certaines compétences
* Coordination
- Réunion régulière de l'équipe ETP
- Information du médecin traitant via un dossier partagé
* Ethique, confidentialité et déontologie
- Recueil du consentement
- Note d'information
- Charte d'engagement signée par l'équipe ETP
Partenaire de l'action
Equipe ETP : médecin, diététicienne, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue ; AFM Téléthon ; AMIS FSH ; ARS
Année de début de réalisation
2022
Année de fin de réalisation
2026
Durée
4 ans, mai 2022 à avril 2026
Fréquence
Suivie
Public
Adolescents (13-18 ans), Adultes 18-55 ans, Personnes de plus de 55 ans, Patients
Nombre de personnes concernées
20 à 30 patients par an (prévisionnel)
Type d'action
Education thérapeutique
Outils et supports utilisés :
Etoile de compétences ; Jeu de cartes/images ; Aliments factices ; Photo expression
Communication et valorisation de l'action
Brochure d'information ; Site internet filière FILNEMUS (www.filnemus.fr) ; Site internet de l'Observatoire National pour la DMFSH (www.fshd.fr) ; Site internet du Système nerveux périphérique et muscle (www.systeme-nerveux-peripherique-muscle.chu-nice.fr)
Evaluation de l'action
AUTO ÉVALUATION ANNUELLE
ÉVALUATION QUADRIENNALE
* Effets du programme sur les patients
* Effets du programme sur l'équipe
* Intégration du programme dans l'offre de soins locale
* Évolutions du programme
* Perspectives
ÉVALUATION QUADRIENNALE
* Effets du programme sur les patients
* Effets du programme sur l'équipe
* Intégration du programme dans l'offre de soins locale
* Évolutions du programme
* Perspectives
Secteur d'activité
Centre de soins, établissement de santé
Lieu d'intervention
CHU Pasteur II, 30 voie Romaine, Nice
Niveau géographique
Régional
Commune
Nice
Plan national
MALADIES RARES - Plan national maladies rares, MALADIES CHRONIQUES - Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques
Catégorisation
A1
Développement d'offres de promotion de la santé
Développement d'offres de promotion de la santé
A2
Représentation d'intérêts, collaboration entre organisations
Représentation d'intérêts, collaboration entre organisations
A3
Mobilisation sociale
Mobilisation sociale
A4
Développement de compétences personnelles
Développement de compétences personnelles
B1
Offres en matière de promotion de la santé
Offres en matière de promotion de la santé
B2
Stratégies de promotion de la santé dans la politique et les institutions
Stratégies de promotion de la santé dans la politique et les institutions
B3
Potentiel social et engagement favorables à la santé
Potentiel social et engagement favorables à la santé
B4
Compétences individuelles favorables à la santé
Compétences individuelles favorables à la santé
C1
Environnement physique favorable à la santé
Environnement physique favorable à la santé
C2
Environnement social favorable à la santé
Environnement social favorable à la santé
C3
Ressources personnelles et types de comportement favorables à la santé
Ressources personnelles et types de comportement favorables à la santé
D
Augmentation de l'espérance de vie en bonne santé - Amélioration de la qualité de vie - Diminution de la morbidité et de la mortalité (liée à des facteurs de risque)
Augmentation de l'espérance de vie en bonne santé - Amélioration de la qualité de vie - Diminution de la morbidité et de la mortalité (liée à des facteurs de risque)