Programme d’éducation thérapeutique des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1

Maladies chroniques (autres)

Maladie rare

En ambulatoire, Au cours d’une d'hospitalisation

Programme : Programme régional d'éducation thérapeutique du patient

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase.
La prévalence de la maladie de Gaucher est de l’ordre de 1/60 000 dans la population générale. Il s’agit d’une maladie rare. Son expression clinique est extrêmement variable, allant de formes asymptomatiques à des formes létales in-utero.
Cette maladie multisystémique est hétérogène : sa prise en charge nécessite une évaluation multidisciplinaire adaptée à chaque patient et coordonnée par un médecin hospitalier.

Trois principaux phénotypes sont distingués. Le programme ETP décrit infra s’intéresse aux patients adultes de type I.

Les patients de type I représentent 95% des cas. Les principales manifestations sont une hépatosplénomégalie, une atteinte osseuse (crises douloureuses liées à des infarctus osseux ou des ostéonécroses et une thrombopénie.

* Objectif général
- Améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Gaucher
* Objectifs opérationnels
- Comprendre la maladie de Gaucher et ses conséquences.
- Faire face aux difficultés et contraintes de la maladie, trouver des solutions.
- Acquérir des compétences d'auto-traitement.

* Diagnostic éducatif
- Analyser les besoins,les représentations et les attentes du patient
- Définir les objectifs pédagogiques
- Présenter le déroulé des activités éducatives
- Planifier le programme

* Séances collectives ou individuelles
- des séances d’éducation thérapeutique collectives ou individuelles ou en alternance pour l’acquisition des compétences d’auto-soins et d’adaptation, indépendantes les unes des autres, sans chronologie particulière :

• Séance «Mieux comprendre la maladie de Gaucher et ses conséquences»:
Définir ce qu’est la maladie de Gaucher.
Décrire l’évolution naturelle de la maladie de Gaucher.
Citer les moyens de surveillance (symptômes, signes cliniques et examens complémentaires) qui permettent de déceler ou suivre les complications de la maladie.
Citer les différents types de traitement, leurs objectifs et mode d’action.

• Séance «Vivre avec la maladie au quotidien» :
Exprimer son vécu par rapport au retentissement de la maladie au quotidien
Gérer la fatigue et la douleur.
Faire face aux difficultés et contraintes du fait de la maladie, trouver des solutions.

• Séance « Mieux vivre son traitement» :
Décrire les critères de choix du traitement spécifique de la MG.
Identifier l’intérêt de chaque traitement complémentaire non spécifique et
en manier les prises en collaboration avec son médecin.
Mettre en application les règles de la prise du traitement oral (diététique,
contraception…).
Gérer la réalisation des perfusions au domicile (effets secondaires, modalités de conservation, gestion des stocks de matériel : livraison, etc).
Lister et décrire les principales étapes de la préparation de la perfusion.

* Évaluation
- une séance individuelle d’évaluation des compétences acquises, des changements chez le patient et du déroulement du programme ;

* Coordination et déontologie
- une coordination autour du patient, des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la maladie de Gaucher.
- Courrier d’inclusion du patient au programme et les comptes rendu de suivi sont envoyés au médecin traitant. De même le médecin référent du centre de référence ou de compétences et les IDE libéraux s’il y a lieu.
- Signature de la charte d'engagement du professionnel de santé, charte de déontologie, charte de consentement du patient.

Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), EDUSANTE, l’association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VLM).

2013

2017

4 ans

Suivie

Patients

30 patients (prévisionnel)

Education thérapeutique

Mallette pédagogique Maladie de Gaucher

Auto-évaluation annuelle
* Indicateurs quantitatifs
- Taux de diagnostic éducatif effectué
- Taux de participation, d’abandon et de fidélisation des patients.
- File active de patients en ETP initiale, renforcement, reprise…
- Nombre de séances réalisées et par type (individuelles, collectives).
- Taux de patients ayant bénéficié d’une offre de reprise éducative.
- Taux de transmission de documents de synthèse au médecin traitant.
- Taux de patients ayant eu un diagnostic éducatif individuel.
- Taux de patients ayant eu une évaluation individuelle des progrès réalisés à l’issue du programme personnalisé.

* Indicateurs qualitatifs
- Analyse des caractéristiques géographiques, socio-économiques et médicales de la file active.
- Calcul du pourcentage d’ETP ambulatoire / ETP hospitalière (analyse des contraintes organisationnelles dues aux moyens humains disponibles et au petit nombre de patients).
- Complétude du dossier éducatif.
- Recueil de l’opinion des participants et des intervenants.
- Analyse des données de l’évaluation du programme avec l’équipe en vue d’amélioration et de réajustement du programme, de communication aux professionnels et aux patients des résultats et de publications.

Évaluation quadriennale
- Ce que les patients ont pu mettre en application dans leur vie quotidienne.
- Ce qui a changé dans leur état de santé.
- Ce qui a changé dans leur vie quotidienne, leurs projets et leur qualité de vie.
- Ce que les patients ont pu maintenir en termes d’application dans leur vie quotidienne.
- Maintien d’une intégration socio-professionnelle.

Etablissement de santé

Service de médecine interne et maladies infectieuse de l'hôpital Haut Lévêque

Départemental

Gironde

MALADIES CHRONIQUES - Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques